Le 15 décembre
Syndrome d’Aarskog
Le syndrome d’Aarskog est une maladie qui est héréditaire caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales, musculo-squelettiques, et génitales.
Le syndrome d’Aarskog est une maladie génétique liée à l’X récessive.
Le syndrome d’Aarskog ne touche que les personnes de sexe masculin, mais des femmes peuvent avoir une manifestation atténuée de certaines caractéristiques.
Le syndrome d’Aarskog est causé par des mutations du gène FGDY1 qui est situé sur le chromosome X.
Le syndrome d’Aarskog cause:
- des affection de type dysplasique associant les malformations: Insuffisance staturale (petite taille)
- des malformations faciales (écartement des yeux)
- des élargissement de la base du nez
- un emplacement anormal des testicules avec le repli du scrotum remontant au-dessus de la verge
- des mains et pieds courts
- d’autres anomalies mineures
Il s’agit d’un syndrome malformatif exceptionnel généralement transmis par les mères à leur fils.
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Tags: maladie orpheline
