L’achondroplasie est une maladie congénitale de l’os donnant un nanisme avec accourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique.
Si l’intelligence n’est en règle pas affectée, il ne faut pas négliger certaines difficultés d’apprentissage ou la possibilité d’hydrocéphalie.
C’est le cas le plus fréquent des nanismes d’origine génétique.
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Le syndrome d’Aarskog est une maladie qui est héréditaire caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales, musculo-squelettiques, et génitales.
Le syndrome d’Aarskog est une maladie génétique liée à l’X récessive.
Le syndrome d’Aarskog ne touche que les personnes de sexe masculin, mais des femmes peuvent avoir une manifestation atténuée de certaines caractéristiques.
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La maladie de Menkes est une maladie du métabolisme du cuivre, due à une mutation génétique qui touche surtout les garçons et rarement les filles.
La maladie de Menkes concerne une naissance sur 300 000 soit deux naissance par an en France.
La maladie de Menkes se caractérise par un retard de croissance et du développement avant et après la naissance.
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